Short-read alignment and small size variants calling

MAJ:20/10/2023

Objectifs:

Cette formation a pour but de vous aider à traiter les séquences courtes issues des plates-formes de séquençage Illumina. Vous y découvrirez les formats de séquences et d’alignement les biais connus et mettrez en œuvre des logiciels d'alignement sur génome de référence, la recherche de variants, l'annotation de variants et l'analyse a l'aide du pipeline nf-core/Sarek.

Pré-requis: savoir utiliser un environnement Unix.

Pour réaliser l'ensemble de ces exercices, connectez-vous sur votre compte genobioinfo en utilisant mobaXterm depuis un poste windows (voir les instructions de connexion) ou la commande ssh depuis un poste linux.

 ssh -X <username>@genobioinfo.toulouse.inrae.fr

Pour les traitements « lourds » utilisez le cluster avec la commande srun --pty bash ou srun --x11 --pty bash (pour l’interface graphique).

Genotoul cluster reminder.

Mise en place de l'environnement de travail:

1. Se connecter sur le serveur genobioinfo.toulouse.inrae.fr suivre les indications de la page ressources -> Connexion SSH avec mobaXterm

2. Positionnement dans le répertoire de travail accessible en écriture depuis le cluster

   cd ~/work
   

3. Créer dans votre répertoire work, un répertoire de travail: Formation_Aln-SNP.

   mkdir Formation_Aln-SNP 
   cd Formation_Aln-SNP
   

4. Les données sur lesquelles nous allons travailler sont dans le répertoire /save/user/formation/public_html/16_SGS-SNP/Data_Chr25-26/ Créer des liens sur les fichiers a l'aide des commandes suivantes:

   ln -s /save/user/formation/public_html/16_SGS-SNP/Data_Chr25-26/G* .
   ln -s /save/user/formation/public_html/16_SGS-SNP/Data_Chr25-26/S* .
   

5. Verifier que les 7 fichiers sont bien présents.