Short-read alignment and small size variants calling

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MAJ: 09/11/2021

Objectifs:

Cette formation a pour but de vous aider à traiter les séquences courtes issues des plates-formes de séquençage Illumina. Vous y découvrirez les formats de séquences et d’alignement les biais connus et mettrez en œuvre des logiciels d'alignement sur génome de référence, la recherche de variants, l'annotation de variants et l'analyse a l'aide du pipeline nf-core/Sarek.

Pré-requis: savoir utiliser un environnement Unix.

Pour réaliser l'ensemble de ces exercices, connectez-vous sur votre compte genologin en utilisant mobaXterm depuis un poste windows (voir les instructions de connexion) ou la commande ssh depuis un poste linux. Pour les traitements « lourds » utilisez le cluster avec la commande srun --pty bash ou srun --x11 --pty bash (pour l’interface graphique).

Genotoul cluster reminder.

不支持嵌入的PDF对象: genotoul cluster

Mise en place de l'environnement de travail:

  1. Se connecter sur le serveur genologin.toulouse.inra.fr suivre les indications de la page ressources -> Connexion SSH avec mobaXterm
  2. Positionnement dans le répertoire de travail accessible en écriture depuis le cluster

    cd ~/work
    
  3. Créer dans votre répertoire work, un répertoire de travail: Formation_Aln-SNP.

    mkdir Formation_Aln-SNP 
    cd Formation_Aln-SNP
    
  4. Les données sur lesquelles nous allons travailler sont dans le répertoire /save/formation/public_html/16_SGS-SNP/Data_Chr25-26/ Créer des liens sur les fichiers a l'aide des commandes suivantes:

    ln -s /save/formation/public_html/16_SGS-SNP/Data_Chr25-26/G* .
    ln -s /save/formation/public_html/16_SGS-SNP/Data_Chr25-26/S* .
    
  5. Verifier que les 7 fichiers sont bien présents.

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